Minggu, 11 April 2010

STR

Short Tandem Repeat adalah bagian DNA yang pendek dan bersifat polimorfik sehingga dijadikan lokus pilihan untuk penyelesaian kasus-kasus forensik. Lokus STR memiliki keistimewaan karena memiliki jenis alel yang banyak, tetapi dengan rentang yang sempit, sehingga memungkinkan diperbanyak secara multiflex dalam satu tabung reaksi. Dengan melakukan pemeriksaan pada banyak lokus STR, maka identifikasi individu dapat dilakukan dengan ketepatan yang sangat tinggi.


STR merupakan core-DNA, sehingga diturunkan menurut hukum mendel dari kedua orang tua. Pada setiap lokus STR, setiap anak memiliki dua buah alel, dimana satu alel berasal dari ibunya (DNA maternal) dan alel satunya lagi beasal dari ayahnya(DNA paternal).
Analisis STR dalam bidang forensic dapat dilakukan dengan dua pendekatan, yaitu analisis ayah-anak-ibu(FCM analysis) dan analisis perbandingan (matching analysis).


1. Analisis FCM

Pada analisis FCM dilakukan perbandingan alel STR tersangka ayah(F), anak(C), dan ibu (M), dicari apakah DNA paternal anak ada padanannya atau tidak dengan salah satu DNA tersangka ayah. Adanya kesesuaian pada semua lokus STR yang diperiksa menunjukkan bahwa tersangka ayah adalah ayah biologis dari anak tersebut . Ketepatan kesimpulan ini dikalkulasikan melalui perhitungan Paternity Indeks (PI) dengan memakai data frekuensi alel pada populasi yang sama. Paternity Index adalah suatu angka yang menyatakan berapa kali seorang tersangka ayah lebih mungkin menjadi ayah biologis dari seorang anak, jika dibandingkan dengan pria lain yang diambil secara acak dari populasi yang sama. Semakin tinggi angka PI pada analisis FCM, semakin tinggi keyakinan kita bahwa tersangka ayah itu memang benar-benar merupakan ayah si anak. Ditemukannya ketidaksesuaian DNA paternal anak denagn DNA tersangka ayah pada dua atau lebih lokus STR yang diperiksa memastikan bahwa tersangka ayah adalah bukan ayah biologis dari anak tersebut.


2. Analisis Perbandingan (matching analysis)


Pada analisis perbandingan dilakukan perbandingan antara dua set profil DNA dari dua buah sampel. Atas dasar ketentuan bahwa semua sel dari individu yang sama memiliki profil DNA yang sama, maka dua sampel yang memiliki profil DNA yang sama pastilah beasal dari individu yang sama. Analisis ini dilakukan untuk melacak sumber bahan biologis berupa cairan maupun bercak (darah, liur, mani) , rambut , jaringan, ppotongan tubuh, dsb. Setelah didapatkan dua profil DNA adalah identik, maka harus dilakukan perhitungan Match Probability (MP), yang dikalkulasikan dengan maenggunakan frekuensi alel yang terdapat dalam populasi yang sama. MP adalah suatu angka yang menyatakan bahwa suatu sampel tertentu sekian kali lebih mungkin berasal dari seorang individu lain yang diambil secara acak dalam populasi yang sama. Dengan demikian, semakin tinggi MP maka semakin meyakinkan bahwa suatu sampel berasal dari individu tertentu.


STR DNA ANALYSIS


Pada dasarnya mekanisme STR hampir sama dengan RFLP, pertama-tama dilakukan isolasi DNA,lalu PCR,juga diberi enzim restriksi endonuclease dan dielektroforesis. Yang membedakan hanyalah pada STR yang lebih diutamakan adalah adanya perbedaan pengulangan pada individu yang berbeda.

Rabu, 31 Maret 2010

leukemia

Leukemia adalah kanker yang mulai dari jaringan yang membentuk darah. Untuk memahami kanker ini, akan membantu jika mengetahui bagaimana sel-sel darah normal dibentuk.
Kebanyakan sel-sel darah dibuat dari sel-sel di sumsum tulang yang disebut stem sel. Sumsum tulang adalah suatu material lunak di baian tengah kebanyakan tulang.
Stem sel berkembang menjadi jenis sel-sel darah yang berbeda-beda. Masing-masing jenis mempunyai tugas khusus: sel darah putih membantu melawan infeksi, terdapat beberapa tipe sel darah putih. Sel darah merah membawa oksigen ke jaringan di seluruh tubuh. Platelet membantu membentuk bekuan darah yang mengontrol perdarahan.
Sel darah putih, sel darah merah dan platelet dibentuk dari stem sel ketika tubuh membutuhkannya. Ketika sel tumbuh dan menua atau menjadi rusak, mereka mati dan sel-sel baru menggantikannya.
Pertama, suatu stem sel tumbuh menjadi suatu myeloid stem sel atau lymphoid stem sel:
Suatu myeloid stem sel akan tumbuh menjadi suatu myeloid blast. Blast ini dapat membentuk suatu sel darah merah, platelet, atau satu dari beberapa tipe sel darah putih.
Suatu lymphoid stem sel tumbuh menjadi suatu lymphoid blast. Blast ini dapat membentuk satu dari beberapa tipe sel darah putih, seperti sel B dan sel T
Sel darah putih yang terbentuk dari myeloid blast berbeda dengan sel darah putih yang dibentuk dari lymphoid blast.
Sel-sel leukemia
Pada orang dengan leukemia, sumsum tulang membuat sel-sel darah putih abnormal. Sel abnormal tersebut adalah sel-sel leukemia.
Tidak seperti sel darah normal, lsel-sel leukemia tidak mati pada saat seharusnya mereka mati. Mereka dapat memadati sehingga sel darah normal lainnya menjadi kesulitan dalam melakukan tugasnya.
Apa saja tipe-tipe leukemia?
Tipe-tipe leukemia dapat digolongkan berdasarkan seberapa cepat penyakit tersebut berkembang dan memburuk. Leukemia dibagi menjadi kronik (yang biasanya memburuk perlahan) atau akut (yang biasanya memburuk dengan cepat)
Leukemia kronik : pada awal penyakit, sel-sel leukemia masih dapat melakukan beberapa tugas sebagai sel darah putih normal. Orang tersebut bisa tanpa gejala apapun pada awalnya. Dokter sering menemukan leukemia kronik pada saat suatu cek-up rutin, sebelum ada gejala apa pun.
Perlahan, leukemia kronik menjadi memburuk. Ketika jumlah sel-sel leukemia dalam darah meningkat, orang akan mengalami gejala, seperti pembengkakan kelenjar getah bening atau infeksi. Ketika gejala muncul, biasanya ringan pada awalnya dan perlahan memburuk.
Leukemia akut : sel-sel leukemia sama sekali tidak dapat melakukan tugas sebagai sel darah putih normal. Jumlah sel-sel leukemia meningkat dengan cepat. Leukemia akut biasanya memburuk dengan cepat.
Tipe-tipe leukemia juga dapat digolongkan berdasarkan tipe sel darah putih yang terkena. Leukemia dapat dimulai dari sel lymphoid atau sel myeloid. Leukemia yang mengenai sel lymphoid disebut lymphocytic atau lymphoblastic leukemia. Leukemia yang mengenai sel-sel myeloid disebut myelogenous atau myeloblastic leukemia.
Terdapat empat tipe leukemia yang paling sering :
Chronic lymphocytic leukemia (CLL): CLL mengenai sel-sel lymphoid dan biasanya berkembang perlahan. Terdapat lebih dari 15.000 kasus baru leukemia ini tiap tahun. Kebanyakan orang didiagnosa penyakit ini pada usia lebih dari 55 tahun. Hampir tidak pernah mengenai anak-anak.
Chronic myeloid leukemia (CML): CML mengenai sel-sel myeloid dan biasanya berkembang perlahan pada awalnya. Terdapat sekitar 5.000 baru kasus baru leukemia tiap tahun. Terutama mengenai orang dewasa.
Acute lymphocytic (lymphoblastic) leukemia (ALL): ALL mengenai sel lymphoid dan berkembang dengan cepat. Terdapat lebih dari 5.000 kasus baru tiap tahun. ALL adalah tipe leukemia paling sering pada anak-anak. Leukemia ini juga mengenai orang dewasa.
Acute myeloid leukemia (AML): AML mengenai sel-sel myeloid dan berkembang dengan cepat. Terdapat lebih dari 13.000 kasus baru tiap tahun. Terjadi baik pada orang dewasa dan anak-anak.
Hairy cell leukemia adalah suatu tipe leukemia kronik yang jarang.
Apakah Nutrisi dan aktifitas fisik penting bagi penderita?
Pentng bagi anda untuk merawat diri anda dengan memakan makanan sehat dan tetapa aktif semampu anda.
Anda memerlukan jumlah kalori yang benar untuk mempertahankan berat badan yang pas. Anda juga memerlukan protein yang cukup untuk mempertahankan kekuatan anda. Makan sehat dapat membantu anda merasa lebih baik dan mempunyai tenaga lebih.
Kadang-kadang, terutama selama atau segera setelah terapi, anda mungkin merasa tidak ingin makan. Anda mungkin menjadi tidak nyaman dan merasa lelah. Anda mungkin merasakan makanan tidak terasa enak seperti sebelumnya. Selain itu, efek samping terapi (seperti nafsu makan yang jelek, mual, muntah atau mulut terasa kering) dapat membuat makan menjadi sulit. Dokter anda, seorang ahli diet terdaftar, atau penyedia layanan kesehatan lainnya dapat menyarankan cara yang tepat untuk mengatasi masalah ini.
Penelitian menunjukkan bahwa orang dengan kanker merasa lebih baik ketika mereka aktif. Berjalan, yoga dan aktifitas lainnya dapat membuat anda tetap kuat dan meningkatkan energi anda. Olah raga dapat mengurangi mual dan nyeri dan menjadikan terapi lebih mudah untuk diatasi. Selain itu juga dapat membantu menghilangkan stres. Apa pun aktifitas fisik yang anda pilih, pastikan berbicara dengan dokter anda sebelum anda memulainya. Juga, jika aktifitas anda menyebabkan anda merasa sakit atau masalah lain, pastikan untuk memberitahu dokter atau perawat anda.
Bagaimana Perawatan lanjutan leukemia?
Anda memerlukan kontrol teratur setelah terapi leukemia. Kontrol akan memastikan bahwa setiap perubahan kesehatan anda dicatat dan diterapi jika diperlukan. Jika anda mempunyai masalah kesehatan diantara dua jadwal kontrol anda, anda sebaiknya menghubungi dokter anda.
Dokter anda akan memeriksa kembalinya kanker. Bahkan ketika kanker tampaknya telah secara lengkap dihancurkan, penyakit ini suatu waktu dapat kembali lagi karena sel-sel leukemia yang tidak dapat terdeteksi tersisa disuatu tempat dalam tubuh anda setelah terapi. Juga, kontrol membantu mendeteksi masalah-masalah kesehatan yang dapat disebabkan oleh terapi kanker.
Cek-up bisa termasuk suatu latihan fisik ringan, tes darah, sitogenetik, sinar x, aspirasi sumsum tulang, atau pemeriksaan spinal.
Anda mungkin ingin menanyakan dokter anda pertanyaan-pertanyaan setelah anda selesai diterapi:
Seberapa sering saya perlu cek-up?
Tes follow-up apa yang anda sarankan untuk saya?
Antara waktu cek-up, masalah kesehatan atau gejala apa yang sebaiknya saya katakan kepada anda?
Apa sajakah faktor resiko leukemia?
Ketika anda dikatakan mengidap kanker, maka anda pasti akan bertanya-tanya apa yang telah menyebabkan penyakit tersebut. tak seorang pun tahu penyebab pasti leukemia. Dokter jarang mengetahui :mengapa satu orang mengidap kanker sementara yang lain tidak. Namun, penelitian menunjukkan bahwa faktor resiko tertentu meningkatkan peluang seseorang mendapatkan penyakit ini.
Faktor resiko bisa berbeda untuk tipe leukemia yang berbeda:
Radiasi : orang yang terpapar kadar radiasi yang sangat tinggi jauh lebih mungkin mendapatkan acute myeloid leukemia, chronic myeloid leukemia, atau acute lymphocytic leukemia.
Ledakan bom atom : kadar radiasi yang sangat tinggi dapat disebabkan ledakan bom atom (seperti di Jepang selama perang dunia II). Orang, terutama anak-anak, yang tetap bertahan hidup setelah ledakan bom atom mempunyai resiko menderita leukemia.
Terapi radiasi : sumber lain paparan kadar tinggi radiasi adalah terapi medis kanker dan kondisi lain. Terapi radiasi dapat meningkatkan resiko leukemia.
Diagnosis dengan sinar-x : sinar-x gigi dan diagnosis sinar-x lainnya (seperti CT scan) memapari orang dengan kadar radiasi yang lebih rendah. Belum diketahu apakah kadar rendah radiasi pada anak-anak dan orang dewasa ini berhubungan dengan leukemia. Para peneliti meneliti apakah mendapatkan banyak paparan sinar-x dpat meningkatkan resiko leukemia. Mereka juga meneliti apakah CT scan pada masa anak-anak berhubungan dengan resiko terjadinya leukemia.
Merokok : merokok meningkatkan resiko acute myeloid leukemia
Benzene : terpapar benzene di tempat kerja dapat menyebabkan acute myeloid leukemia. Bisa juga menyebabkan chronic myeloid leukemia atau acute lymphocytic leukemia. Benzene digunakan luas dalam industi kimia, juga ditemukan di dalam asap rokok dan bensin.
Chemotherapy : pasien kanker diterapi dengan tipe obat pembasmi kanker tertentu, kadang-kadang di kemudian hari terkena acute myeloid leukemia atau acute lymphocytic leukemia. Sebagai contoh, diterapi dengan obat yang disebut alkylating agent atau topoisomerase inhibitor berhubungan dengan perubahan kecil yang kemudian menjadi acute leukemia.
Down syndrome dan penyakit keturunan tertentu lainnya : down syndrome dan penyakit keturunan tertentu meningkatkan resiko terjadinya acute leukemia.
Myelodysplastic syndrome dan kelainan darah tertentu lainnya : peningkatan resiko acute myeloid leukemia.
Virus Human T-cell leukemia type I (HTLV-I) : orang dengan infeksi HTLV-I mempunyai resiko yang meningkat akan tipe leukemia yang jarang yang disebut adult T-cell leukemia. Meskipun virus tersebut dapat menyebabkan penyakit jarang ini, adult T-cell leukemia dan tipe leukemia lainnya tidaklah menular.
Riwayat keluarga menderita leukemia : jarang dalam satu keluarga ada lebih dari satu penderita leukemia. Jika itu terjadi, kemungkinan besar adalah chronic lymphocytic leukemia. Namun, hanya sedikit orang dengan chronic lymphocytic leukemia mempunyai bapak, ibu, saudara laki-laki, saudara perempuan, atau anak yang juga mempunyai penyakit ini.
Mempunyai satu atau lebih faktor resiko tidak berarti seseorang akan menderita leukemia. Kebanyakan orang yang mempunyai faktor-faktor resiko tersebut tidak menderita penyakit ini.
Apa sajakah gejala Leukemia?
Seperti semua sel darah, sel-sel leukemia berjalan ke seluruh tubuh. Gejala leukemia tergantung dari jumlah sel-sel leukemia dan dimana sel-sel tersebut terkumpul di dalam tubuh.
Orang dengan leukemia kronis bisa saja tidak ada gejala. Dokter menemukan penyakitnya ketika tes darah rutin.
Orang dengan leukemia akut biasanya pergi ke dokter karena merasa sakit. Jika otak telah terkena, mereka mungkin akan merasa sakit kepala, muntah, bingung, kehilangan kontrol otot, atau kejang. Leukemia juga dapat mempengaruhi bagian tubuh lainnya seperti saluran pencernaan, ginjal, paru-paru, jantung atau testis.
Gejala yang umum pada leukemia kronis atau akut adalah:
Pembengkakan kelenjar getah bening yang biasanya tidak sakit (terutama di leher atau ketiak)
Demam atau keringat malam hari
Sering mengalami infeksi
Merasa lemah dan lelah
Mudah perdarahan (perdarahan gusi, bercak-bercak keunguan di kulit, atau bintik-bintik merah di kulit)
Pembengkakan atau ketidaknyamanan di perut (dari pembengkakan hati atau limpa)
Kehilangan berat badan tanpa alasan yang diketahui
Nyeri pada tulang dan sendi
Seringnya, gejala-gejala ini bukan akibat kanker. Suatu infeksi atau masalah kesehatan lain juga dapat menyebabkan gejala-gejala ini. Hanya seorang dokter yang dapat memastikannya.